Кто такие альбиносы?

Альбинизм — это врождённое гипопигментарное расстройство, при котором отсутствует пигмент кожи, волос и глаз.

Людей, у которых наблюдается это расстройство, называют альбиносами. Слово «альбинизм» происходит от латинского слова albus, что означает «белый». Более научное его наименование — «гипомеланизм» или «гипомеланоз».

Меланин — это тёмный пигмент, который вырабатывают меланоциты, специализированные клетки кожи, расположенные у корней волос и в верхнем слое кожи (эпидермисе). От меланина как раз и зависит цвет кожи, волос и глаз. Обычно у альбиносов количество меланоцитов нормальное, но из-за генетических нарушений блокируется механизм выработки меланина. Поэтому их кожа и волосы белого цвета.

У некоторых людей светло-белыми бывают лишь небольшие участки тела — там, где нарушено функционирование меланоцитов. Такое состояние называется «частичный альбинизм». В других случаях синдром охватывает всё тело целиком — так называемый тотальный альбинизм. При глазном альбинизме пигмента лишены лишь глаза, которые при этом бывают розоватого цвета, потому что кровяные сосуды просвечивают через прозрачные части глаза. В обычном случае от солнечного света глаза предохраняют радужные оболочки, которые бывают разных цветов. Страдающим глазным альбинизмом приходится прищуриваться или носить тёмные очки, чтобы защитить свои глаза от яркого света.

Предполагается, что генетическое нарушение, при котором не вырабатывается меланин, вызвано отсутствием фермента тирозиназы.
Поскольку это генетическое нарушение, а не инфекционная болезнь, альбинизмом невозможно заразиться. Всё зависит от того, какие человеку достались гены от родителей, и от способности этих генов кодировать производство тирозиназы.

Альбинизм — это рецессивный признак, и он может проявиться в любом поколении в любое время. Развитие меланоцитов представляет собой довольно сложный процесс. Как пишет доктор К Р. Гоудинг, «к настоящему времени выявлено более 130 генов, вовлечённых в процесс развития или функционирования данного типа клеток.»